تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی پیش از تولد

چرا تشخیص ژنتیکی در دوران بارداری اهمیت دارد؟

تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی پیش از تولد به والدین این امکان را می‌دهد تا برای مراقبت از نوزاد خود برنامه‌ریزی کنند. در برخی موارد، حتی ممکن است امکان درمان بیماری در رحم وجود داشته باشد. آزمایش‌های ژنتیکی پیش از تولد شامل آمنیوسنتز (Amniocentesis)، نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) و آزمایش غیرتهاجمی (NIPT) هستند که هر کدام کاربردها و مزایای خاص خود را دارند.

۱. آمنیوسنتز (Amniocentesis)

آمنیوسنتز یکی از دقیق‌ترین روش‌های تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۸ و نقایص لوله عصبی است. در این روش:
✅ پزشک یک سوزن نازک را از طریق دیواره شکم وارد رحم کرده و مقدار کمی از مایع آمنیوتیک را برای آزمایش برمی‌دارد.
✅ این مایع حاوی سلول‌های جنینی است که امکان بررسی کروموزومی و ژنتیکی را فراهم می‌کند.
✅ زمان انجام: معمولاً بین هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری
✅ مدت زمان پاسخ آزمایش: حدود دو هفته
✅ مزایا: دقت بالا در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی
✅ خطرات: احتمال سقط جنین (کمتر از ۱٪) و نشت مایع آمنیوتیک

۲. نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (Chorionic Villus Sampling – CVS)

CVS یکی دیگر از آزمایش‌های ژنتیکی است که زودتر از آمنیوسنتز انجام می‌شود و شامل مراحل زیر است:
✅ پزشک از طریق شکم یا واژن نمونه‌ای از سلول‌های جفتی (پرزهای کوریونی) را برای بررسی ژنتیکی برمی‌دارد.
✅ زمان انجام: بین هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری
✅ مدت زمان پاسخ آزمایش: حدود یک تا دو هفته
✅ مزایا: امکان تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌های ژنتیکی
✅ خطرات: احتمال سقط جنین (حدود ۱٪)، خونریزی و عفونت

۳. آزمایش غیرتهاجمی تشخیص پیش از تولد (NIPT)

NIPT یک روش جدید و ایمن است که با تحلیل DNA جنین در خون مادر، احتمال برخی بیماری‌های ژنتیکی را ارزیابی می‌کند.
✅ نحوه انجام: فقط با یک نمونه خون از مادر
✅ زمان انجام: بعد از هفته ۱۰ بارداری
✅ مدت زمان پاسخ آزمایش: یک تا دو هفته
✅ مزایا: ایمنی بالا، بدون خطر سقط جنین
✅ معایب: تشخیصی نیست و در صورت مشاهده ناهنجاری، نیاز به تأیید با آمنیوسنتز یا CVS دارد.

مقایسه روش‌های تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی

مشاوره ژنتیکی در دوران بارداری

مشاوره ژنتیکی به والدین کمک می‌کند تا با اطلاعات کافی درباره مزایا و خطرات آزمایش‌های ژنتیکی تصمیم بگیرند. این مشاوره به‌ویژه برای مادرانی که:
✅ سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی دارند
✅ سن بالای ۳۵ سال دارند (افزایش احتمال سندرم داون)
✅ دارای نتیجه غیرطبیعی در غربالگری‌های اولیه هستند
پیشنهاد می‌شود.

نتیجه‌گیری

تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌های ژنتیکی در بارداری می‌تواند تأثیر بسزایی در سلامت نوزاد داشته باشد. انتخاب روش مناسب بستگی به وضعیت مادر، سابقه خانوادگی و نیازهای پزشکی دارد. برای تصمیم‌گیری بهتر، همیشه با پزشک و مشاور ژنتیک مشورت کنید.